令和元年にNCCオンコパネル、Foundation Oneを用いたがんゲノム検査が保険適応となりました。これまでのがん治療がどう変わるのか？NCCオンコパネルとFoundation Oneの違いなどを書いてみようと思います。

　

　遺伝というと親から引き継いだもので子供たちにも影響するものだと思っていませんか？必ずしもそうではありませんがん細胞自体の遺伝子変異(Somatic mutation)と胚細胞由来の遺伝子変異(Germ line mutation)と2種類あることを知っておいてください。

　上の図のようなパターンがあります。生殖細胞(精子、卵子)遺伝子変異があれば子供たちに遺伝していく可能性があり、体細胞変異(がん細胞だけの変異)であれば遺伝はしないことが分かると思います。　　　　　　　　　　　　　　　　　この遺伝子変異を見つけるのがNCCオンコパネル、Foundation Oneになります。増えているがん細胞にしかない遺伝子異常が見つかって、その遺伝子に異常に対する薬ができればがん細胞がなくなるんじゃないか？というのが遺伝子治療の概要です。

①生殖細胞遺伝子変異も分かるNCCオンコパネル　　　　　　　　　　　　　　NCCオンコパネルの名前の由来は National Cancer Center 築地にある国立がん研究センターで作成されたからです。検査の特徴としては血液中の遺伝子とがん細胞を比較することにあります。

間違い探しみたいな感覚ですね。正常細胞とがん細胞を比較してより正確に遺伝子変異を見つけようとします。ただし、正常な細胞に遺伝子異常が見つかると生殖細胞遺伝子変異の可能性が出てきます。NCCオンコパネルで分かる生殖細胞遺伝子変異には以下のようなものがあります。

遺伝子
BRCA1, BRCA2	Hereditary Breast and Ovarian Cancer
TP53	Li-Fraumeni Syndrome
STK11/LKB1	Peutz-Jeghers Syndrome
MLH1, MSH2	Lynch Syndrome
APC	Familial Adenomatous Polyposis
VHL	Von Hippeel Linday Syndrome
RET	Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Familial Medullary Thyroid Cancer
RB1	Retinoblastoma
PTEN	PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
TSC1	Tuberous Sclerosis Complex
SMAD4	Juvenile Polyposis

②Foundation One 　　　腫瘍細胞のみを使用して324個の遺伝子変異を調べます。こちらの検査の大きな特徴は肺がん、悪性黒色腫、乳がん、大腸がんへの保険適応されている分子標的薬が使用可能です。

どちらの検査も生涯で1回しかできません。どのタイミングで行うかどうかは担当医との相談が必要です。

誤解されることがあるのですが、遺伝子変異が見つかれば治療薬が使用できる・効果があると思っている医療者も少なくありません。しかしながら、調べる遺伝子異常のすべてに薬があるわけでもなく、運よく(10%程度)見つかったとしても保険では使用することができず、患者申し出療養費か自費で治療を受けないといけません。また必ず効果があるわけではないので慎重な判断が必要となります。治験などの参考にはなるかもしれません。

次回はBRCA遺伝子に関して書きたいと思います。

がん治療などのコーナーを担当している瀬尾卓司と申します。

私は愛知医科大学を卒業後に沖縄、千葉、広島、東京の病院や診療所で働いてきました。突然ですが、私がなぜこのようながん患者さんの診療を診療所で行っていきたいかという理由などを書かせてもらいたいと思います。様々な意見があるかもしれませんが、興味のある方は一読していただけると嬉しいです。

学生時代に友人が、がんを患ったことがきっかけで腫瘍内科医を志すようになりました。

その時の体験などから地方にこそ、がん診療ができる総合診療医が求められているのであにかと考えるようになりました。愛知医科大学卒業後に沖縄、千葉、広島、東京と総合病院やがん専門病院を中心に働いてきました。総合病院がたくさんあり、交通も便利な都市であれば以下のようなことは問題ないことが多いですが、世羅や尾三地区に住んでいると以下のようなことが問題になってきます。

　がん患者さんは高血圧や糖尿病など多くの合併症を抱えていることがあります。がん治療専門医だと、がん治療はするけど他の病気は循環器内科や糖尿病科に受診を促すことになります。複数科を受診することは大変なことです。特に地方や田舎から治療に行っていると、受診日が合わなかったら連日受診が必要になり、、、と負担はより大きくなります。　　かかりつけの先生に相談するが、抗がん剤を使用していると診療できないから総合病院で相談して下さい。と言われることもあります。非常につらい思いをしながらがん治療を継続している患者さんもいると思います。”がん患者さんを診療できるかかりつけ医”が今後は求められてきます。

　がん専門病院で働いていた時には遠方から何か治療はないか。治験に参加したい。とぎりぎりの体力を使って受診される患者さんも見てきました。しかし専門病院で治療を受けることができる患者さんはほんの一握りでした。その理由には様々なことがあります。①臨床試験や治験には除外基準があり引っかかる。②合併症が多く、がん専門病院だけでは治療ができない。③そもそも臨床試験・治験がない。などがあります。これらは主治医が情報を入手して、がん専門病院と予め連携を取っていると患者さんに受診するという負担をかけなくても解決できます。

瀬尾医院だと抗がん剤治療は難しいですが、副作用を含めた合併症の管理を一緒に行い地方のがん患者さんの負担をできうる限り少なくしたいというが目標です。まだまだ勉強中の身でもありますし、すべての問題や副作用を解決できるわけではありませんが、少しでもがん患者さんに寄り添える医療をしたいと思っています。

都市に出なくても安心して最善の治療を受けることができる環境作りを世羅郡から発信したいと思っています。がん関連のことであればどんなことでも構いません。相談したいことがあればご相談ください。