乳がんや卵巣がんを調べたことがある人であればBRCA遺伝子、HBOCという言葉を聞いたことがあると思います。

BRCA遺伝子は遺伝子が傷ついた時に修復する役割を担っています。

この遺伝子に異常があると遺伝子修復ができなくなり、傷ついた遺伝子が増幅していきます。結果として癌になりやすくなるということです。

特に乳癌、卵巣癌、膵臓癌、前立腺癌に特に関係があることが分かっています。

BRCA遺伝子はBRCA1、BRCA2の2種類が知られています。

乳癌

BRCA遺伝子異常があると70歳までに50%、約半数の人が乳癌を発症するリスクがあると言われています。特徴としては①発症年齢が若い②両側乳癌③家族歴があるなどが挙げられます。BRCA2は男性乳癌に多いとされて、14%程度の人に見られる。

卵巣癌

BRCA遺伝子異常があると70歳までにBRCA1で40%、BRCA2で18%が卵巣癌になると言われています。634人の卵巣癌患者を対象としてBRCAを調べたCHARLOTTE試験では14.7%と出ました。ステージ３・４の進行卵巣癌に関しては24.1%と高かったことが分かりました。乳癌に関しては約10%程度の人が遺伝子異常を持っていると言われています。

膵臓癌、前立腺癌

BRCA2を持っているケースが多いです。

BRCA遺伝子検査は生殖細胞遺伝子変異も確認するため遺伝カウンセリングが必須になります。保険適応でBRCA遺伝子検査はできます。検査自体の費用は約6万円です。それにカウンセリング費用が加わります。

現在の日本ではオラパリブ(リムパーザ)が生殖細胞列のBRCA遺伝子変異が陽性であれば使用できます。卵巣癌、乳癌に関して保険適応が通っています。2019年のアメリカ臨床腫瘍学会で転移・再発膵臓癌に対する維持療法で無増悪生存期間中央値が延長(3.8か月 vs s7.4か月)されたPOLO試験の発表もありました。